Copertina di Deficit di adeninafosforibosil-transferasi: nuova mutazione nonsenso
Titolo del libro:

Deficit di adeninafosforibosil-transferasi: nuova mutazione nonsenso

Caratterizzazione della patologia per una corretta diagnosi

Edizioni Accademiche Italiane (03.02.2017 )

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ISBN-13:

978-3-330-77979-2

ISBN-10:
3330779799
EAN:
9783330779792
Lingua del libro:
Risvolto di copertina:
Il deficit di adenina fosforibosil transferasi (APRT), è un disordine ereditario autosomico recessivo del metabolismo delle purine con impossibilità di trasformazione dell’adenina in adenosina monofosfato. Un difetto dell’attività dell’enzima porta ad un accumulo di adenina, trasformata dalla xantina-deidrogenasi in 2,8-DHA, molecola insolubile la cui eliminazione attraverso le urine può portare danno renale irreversibile e cristalluria. Nel presente studio sono stati analizzati i vari paramenti biochimici e genetici di un paziente italiano, con storia clinica caratterizzata da nefrolitiasi ricorrente e insufficienza renale cronica a causa di nefropatia ostruttiva e infezioni ricorrenti del tratto urinario. L'analisi genetica ha evidenziato una nuova mutazione nonsenso del gene aprt come principale causa dell’inattivazione dell’enzima APRT che ha portato al fenotipo patologico osservato. La scoperta di nuove mutazioni rappresenta un mezzo clinico fondamentale per identificare questa patologia che ancora oggi è spesso mal-diagnosticata; pertanto anche questa mutazione deve essere introdotta nella pratica clinica accanto alla corretta identificazione dei cristalli di 2,8-DHA.
Casa editrice:
Edizioni Accademiche Italiane
Sito Web:
https://www.edizioni-ai.com/
Da (autore):
Fortunata Lombardi
Numero di pagine:
76
Pubblicato il:
03.02.2017
Giacenza di magazzino:
Disponibile
categoria:
Biologia
Prezzo:
35,90 €
Parole chiave:
Deficit di APRT, insufficienza renale, nefrolitiasi, cristalli di 2, 8-DHA

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