Couverture de Diagnostic prénatal non invasif d’Amyotrophie spinale
Titre du livre:

Diagnostic prénatal non invasif d’Amyotrophie spinale

Validation clinique d'une nouvelle approche "ISET" du diagnostic prénatal non invasive d’Amyotrophie Spinale

Presses Académiques Francophones (20-09-2013 )

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ISBN-13:

978-3-8416-2338-6

ISBN-10:
3841623387
EAN:
9783841623386
Langue du livre:
Français
texte du rabat:
Le diagnostic prénatal d’Amyotrophie Spinale (SMA, Spinal Muscular Atrophy) est aujourd’hui réalisé par l’analyse de l’ADN fœtal isolé par prélèvement de villosités choriales (PVC). Cette méthode invasive constitue la procédure de référence, mais elle est associée à un risque de fausse couche dans environ 2 % des cas. Une approche prometteuse et non invasive pour le diagnostic prénatal de la SMA, ISET (Isolation by Size of Epithelial Tumor/Trophoblastic cells) a été développée et validée dans cette thèse ; des cellules trophoblastiques fœtales circulant dans le sang maternel (CFTC) sont isolées puis des tests génétiques de génotypage et de séquençage sont appliqués sur le génome de chaque cellule isolée afin de réaliser le diagnostic prénatal. Les résultats obtenus par cette étude constituent le premier cas de validation complète d’une méthode complètement non invasive de diagnostic prénatal d’Amyotrophie Spinale.
Maison d'édition:
Presses Académiques Francophones
Site Web:
https://www.presses-academiques.com
de (auteur) :
Hussein Mouawia
Numéro de pages:
192
Publié le:
20-09-2013
Stock:
Disponible
Catégorie:
Médecine
Prix:
79.90 €
Mots-clés:
amyotrophie spinale, diagnostic prénatal non invasif, trophoblaste, test génétique, cellules foetales

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