Couverture de Déficit en MCP(CD46)
Titre du livre:

Déficit en MCP(CD46)

Au cours de syndrome hémolytique et urémique atypique

Editions universitaires europeennes (30-06-2016 )

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ISBN-13:

978-3-639-52958-6

ISBN-10:
3639529588
EAN:
9783639529586
Langue du livre:
Français
texte du rabat:
Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) est définit par une triade associant une anémie hémolytique mécanique, une thrombopénie, et une insuffisance rénale aigue. La forme atypique (SHUa) est une maladie rare qui est devenue le prototype d’une maladie secondaire à un défaut de contrôle de l’activation du complément, depuis qu’il a été démontré que plus de 60% des patients présentent soit une mutation dite de « gain de fonction » au niveau des gènes des activateurs (C3 et FB) ou une mutation dite de « perte de fonction » au niveau des gènes régulateurs(FH,FI et MCP). Dans ce contexte se situe cette étude, considérée comme une première étude tunisienne, qui a combiné les deux aspects phénotypiques et génétiques de la MCP. L’étude a porté sur 9 patients et 24 sujets témoin. Les patients ont bénéficié d’une exploration du complément par des dosages fonctionnels (CH50 et AP50) et antigéniques (C3 et C4 par néphélométrie, FH et FI par ELISA et expression membranaire de MCP par cytométrie) et d’une exploration génétique (séquençage du gène de la MCP).
Maison d'édition:
Editions universitaires europeennes
Site Web:
http://www.editions-ue.com/
de (auteur) :
Manel Khemiri
Numéro de pages:
100
Publié le:
30-06-2016
Stock:
Disponible
Catégorie:
Biologie
Prix:
49.90 €
Mots-clés:
Syndrome hémolytique et urémique atypique, complément, MCP(CD46)

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