Portada del libro de Caracterización molecular de mutaciones en el gen β GLOBINA
Título del libro:

Caracterización molecular de mutaciones en el gen β GLOBINA

Causantes de Beta Talasemia en pacientes Venezolanos

Editorial Académica Española (2015-01-19 )

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Omni badge apto para el cupón
ISBN-13:

978-3-659-08961-9

ISBN-10:
3659089613
EAN:
9783659089619
Idioma del libro:
Notas y citas / Texto breve:
El estudio del gen β globina ha proporcionado grandes aportes al conocimiento de desórdenes genéticos hereditarios, tales como la β talasemia, las variantes hemoglobínicas y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal; al mismo tiempo ha facilitado la comprensión de los mecanismos de regulación y expresión de los diferentes genes que conforman el bloque β globina. El uso de técnicas de ADN recombinante, han permitido caracterizar decenas de mutaciones y demostrar la variabilidad genética de las anormalidades que producen los fenotipos talasémicos. En el presente estudio se analizaron un total de 54 pacientes, de los cuales a 36 se les realizó el análisis molecular para definir el espectro de mutaciones por DGGE y secuenciación de ADN genómico, y los 18 pacientes β talasémicos restantes fueron estudiados para definir el catálogo para las mutaciones -88 (C/T), CD39 (C/T) y IVSI-110 (A/G). Las mutaciones fueron la -88(C/T);-86(G/C);IVSI-5 (G/A); IVSI-110(G/A);IVSII-I(G/T);CD39. La DGGE técnica, al ser combinada con la secuenciación automatizada del ADN ha probado ser particulparticularmente útil en la detección de mutaciones responsables de enfermedades genéticas.
Editorial:
Editorial Académica Española
Sitio web:
https://www.eae-publishing.com/
Por (autor):
Gilberto Gómez, Martha Bravo, María José Gonzalez
Número de páginas:
76
Publicado en:
2015-01-19
Stock:
Disponible
Categoría:
Genética
Precio:
39.90 €
Palabras clave:
MUTACIONES, Beta talasemia

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